Los médicos insistían en que María Luisa desistiera, pero ellos solo conocían su historia clínica y apenas parte de su temple, por las innumerables visitas que ella y Andrés, su marido, habían tenido que hacer con el fin de salvar a sus hijos. El gen de la tenacidad y la lucha no sale en las muestras de sangre y ellos dos lo tenían.

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La vida de María Luisa y Andrés comenzó a torcerse en el 2000, cuando la fiebre y un terrible dolor abdominal arremetieron contra José, el segundo de sus hijos. Parecía un caso de apendicitis algo extraño, pero su estado cada vez era peor. En vista de ello, los médicos del hospital de Sevilla optaron por operarlo y en lugar de un quiste en el apéndice encontraron un linfoma. José estuvo siete meses con quimioterapia.

En 2002 la historia se repite. Su hijo mayor, Alberto, que tenía ocho años, comenzó a sufrir episodios de dolor en el vientre, vómitos nocturnos y anemia. Alberto tenía afectados el intestino grueso y el delgado, la vejiga y la uretra; el resultado de la biopsia confirmó los peores temores: era un linfoma.

Síndrome de Duncan

Ni María Luisa ni Andrés se derrumbaron cuando supieron en 2004 que los linfomas (tumores del sistema linfático) que habían sufrido sus dos hijos mayores no se debían a la casualidad, sino a un grave trastorno del sistema inmunitario que también había heredado Carlos, su hijo pequeño: la enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X. Se trata de una patología hereditaria muy infrecuente (hay un caso por millón de nacidos) que provoca una respuesta inadecuada del sistema inmune a la infección por el virus Epstein-Barr (en general, cursa sin mayores problemas). El contagio desencadena una proliferación descontrolada de linfocitos y, entre las distintas manifestaciones que sufren los pacientes, se encuentra la aparición de linfomas.

El de María Luisa es un caso de mala suerte de libro. El síndrome de Duncan es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X (por eso solo la desarrollan los varones). Ella era la portadora de la alteración genética, de forma que tenía un 25% de probabilidad, en cada embarazo, de gestar un varón enfermo. En los tres casos, sin embargo, el resultado fue el mismo: todos fueron varones y todos portadores.

Si querían salvarlos, únicamente les quedaba la remota posibilidad de tener bebés mediante un proceso de selección genética, para que fueran donantes compatibles de médula de sus hermanos, ya que no habían conseguido donantes compatibles para realizar un transplante de médula ósea.

En enero de 2006, se inició el proceso. Con el mejor pronóstico (padres jóvenes, con pocos ciclos, con óvulos y espermatozoides de calidad) a lo máximo que se podía aspirar es a obtener del 40% al 60% de éxito, en función del centro de reproducción asistida. María Luisa necesitaba embriones viables, pero, además, que cumplieran otras dos condiciones: que fueran compatibles con alguno de sus hijos y que no hubieran heredado la enfermedad. Estos requisitos rebajaban la posibilidad de concebir un bebé donante a menos de un 10% por cada intento, según los especialistas.

Vida y muerte

Los dos primeros intentos fallaron. El tercero fue el bueno: había un embrión varón, compatible y sano. Nueve meses después, en septiembre de 2007, nació Lucas; y Lucas salvó a Carlos, el más pequeño de los tres.

A principio de 2008, mientras Lucas era un bebé y Carlos se iba recuperando, el matrimonio decidió retomar el tratamiento para embarazarse, ya que Alberto, de 15 años, había recaído. Tuvieron suerte: al primer intento María Luisa quedó embarazada de mellizas compatibles con los dos mayores, pero no se llegó a tiempo, Carlos no estaba en su mejor momento y falleció en enero de 2010, a los 16 años.

Hoy la familia, de siete integrantes, continua viviendo en España y rezando aquella frase de “no se sabe cuán fuerte se es, hasta que serlo es la única opción”.

Historia clínica

El descubrimiento del ADN familiar fue casi un caso detectivesco. Se comenzó a buscar al responsable de cáncer familiar en Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), la entidad pública de excelencia en investigación sobre tumores. “Le pregunté si se podía elaborar un estudio genético. Me dio todas las facilidades”, contó María Luisa.

Se analizaron muestras de toda la familia, hasta de dos hermanos de María Luisa fallecidos en 1974 y 1987. “Conseguí hablar con la patóloga que analizó el caso de mi hermano [el fallecido en 1974]”. Obtuvieron muestras que llevaban 30 años almacenadas, que se volvieron a analizar. Los resultados se cruzaron con las pruebas de anatomía patológica de sus hijos y el resto de material genético de la familia. Meses más tarde llegó el resultado. Los niños habían heredado la enfermedad que había acabado con la vida de sus tíos, el síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (o de Duncan).